Uma investigadora do Porto está a estudar as alterações da marcha nos portadores da Doença dos Pezinhos para criar uma ferramenta que auxilie os clínicos no diagnóstico precoce dos sintomas e prevenir a perda da funcionalidade motora.

Com este projeto, a equipa pretende “descrever detalhadamente o padrão da marcha” nos portadores de Polineuropatia Amiloidótica Familiar (Doença dos Pezinhos), integrando estudos de captura de movimento 3D, ativação muscular e cerebral, disse à Lusa a investigadora da Faculdade de Engenharia da Universidade do Porto (FEUP) Maria do Carmo Vilas-Boas.

Esta patologia, “rara”, “muito complexa”, “tipicamente portuguesa” e primeiramente descrita pelo médico português Corino de Andrade, é causada por uma mutação genética denominada TTR Val30Met.

De acordo com a investigadora, a ideia para o projeto surgiu enquanto trabalhava como assistente de investigação na Unidade Corino de Andrade, no Hospital de Santo António, e percebeu que “ainda faltava saber muita coisa” sobre a doença.

“Por me interessar muito pelo movimento do corpo e pelas consequências motoras das doenças, e por achar que cada vida vale por si só, independentemente da sua condição, comecei a investigar mais e a tentar arranjar uma forma de poder ser útil a estes doentes, principalmente numa perspetiva de manter e prolongar uma qualidade de vida que lhes permitisse manterem-se ativos”, explicou.

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